临床儿科杂志 ›› 2015, Vol. 33 ›› Issue (12): 1013-.doi: 10.3969 j.issn.1000-3606.2015.12.004
韦秋芬,潘新年,李燕,许靖,闭宏娟,谭伟,经连芳,蒙丹华
WEI Qiufen, PAN Xinnian, LI Yan, XU Jing, BI Hongjuan, TAN Wei, JING Lianfang, MENG Danhua
摘要: 目的 探讨新生儿Wiskott-Aldrich 综合征(WAS)的临床特征和基因诊断。方法 分析3 例患儿的临床表现,采用Sanger 测序方法进行WAS 蛋白(WASP)基因突变分析,并结合相关文献总结WAS 的临床特征、基因诊断。结果 3 例患儿均在出生后不久即出现血小板计数减少伴体积减小,1 例患儿有败血症,3 例均无湿疹。3 例患儿均检测到 WASP 基因的纯合突变,2 例为无义突变,1 例为错义突变;3 例患儿的母亲均为相应位点的杂合突变,证实为携带者。结论 新生儿WAS 常不出现典型的湿疹、血小板减少、免疫缺陷三联征。对不明原因血小板减少,尤其是伴血小板体积减小的患儿,应行 WASP 基因分析,有助于WAS 的诊断。